ABSTRACT
La enfermedad de Moya-Moya es una patología vascular cerebral oclusiva progresiva, cuyo diagnóstico se realiza por angiografía. Su presentación clínica habitual es la de un accidente vascular cerebral isquémico, siendo infrecuente su presentación hemorrágica en menores de 15 años. Su evolución es invariablemente progresiva y con elevada morbimortalidad. El origen de la enfermedad es desconocido. Se ha descubierto un gen responsable en las formas familiares de la enfermedad de Moya-Moya. Se evalúa la posibilidad de tratamiento quirúrgico según los casos. Se presenta el primer caso descrito a nivel nacional de enfermedad de Moya-Moya a presentación hemorrágica en el niño.
Subject(s)
Humans , Male , Child , Cerebral Hemorrhage , Moyamoya Disease , Cerebral AngiographyABSTRACT
La fenilcetonuria, error innato del metabolismo, es una aminoacidopatía y se debe a una deficiencia hereditaria de la enzima fenilalanina hidroxilasa que transforma la fenilalanina en tiroxina. La hiperfenilalaninemia mantenida provoca un efecto deletéreo irreversible sobre el sistema nervioso en desarrollo. La realización de la detección neonatal permite realizar un diagnóstico oportuno y evitar el retardo mental si se administra al paciente una dieta restringida en fenilalanina que debe iniciarse en el primer bimestre de vida. Se presenta la historia clínica, paraclínica y genealógica de dos hermanos en quienes se estableció diagnóstico tardío de fenilcetonuria